RESUMO
Se presentó un paciente masculino de Molepolole(Botswana), de raza negra, de 10 años de edad el cual ostentó como cuadro clínico: antecedente traumático banal en muslo derecho, impotencia funcional, crepitación ósea, acortamiento de la extremidad, dolores óseos y articulares previos al trauma, trastornos visuales, visceromegalia, unas características radiográficas propias y un cuadro hematológico humoral propio de la enfermedad. Se llevó a cabo un proceder quirúrgico consistente en reducción y osteosíntesis en el tercio superior del fémur con placa AO de compresión dinámica, al comprobarse una lesión traumática fracturaria. Se realizó una exposición actualizada de las características de la enfermedad, su base genética y el manejo del paciente desde el punto de vista quirúrgico y medicamentoso, hasta la completa consolidación ósea 6 meses posteriores al accidente. Se consultó con los ortopedistas y especialistas en Pediatría del país y se obtienen sus experiencias(AU)
A 10 year-old black male patient from Molepolole( Botswana ) was seen. The clinical picture included mild traumatic condition, functional impairment, bone crepitation, limb shortening on right thigh, pain in bones and joints, visual impairment, visceromegaly, pathognomonic radiographic features on skeleton bones and specific haematologics changes. A surgical procedure was performed consisting on bone reduction and fixation under AO dynamic compression plate on proximal third femur fracture. An update presentation of marble bone disease features was shown, genetic implications and the clinical and surgical management until the bone healing 6 months later the traumatic condition(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , OsteopetroseRESUMO
La electroforesis en papel de filtro, al simplificar y reducir el costo del procedimiento, permite determinar con facilidad el fraccionamiento de las proteínas plasmáticas, con una mínima cantidad de suero (0.1 e.e.) lo que facilita su estudio en el recién nacido y prematuro...(AU)
